Autizam – ono što znamo i ono što još ne znamo o autizmu

U ovom govoru o činjenicama, genetičar Vendi Čang deli sa nama saznanja o autizmu – na primer, to da autizam ima mnogostruke uzroke koji se možda prepliću. Gledajući dalje od zabrinutosti i brige kojom je okruženo postavljanje dijagnoze, Čang i njen tim razmatraju šta smo do sada saznali pomoću studija, lečenja i pažljivog slušanja.

‚‚Zašto?“ ‚‚Zašto?“ je pitanje koje mi roditelji stalno postavljaju. ‚‚Zašto se kod mog deteta razvio autizam?“ Kao pedijatar, kao genetičar, kao istraživač, pokušavam da odgovorim na ovo pitanje.

Autizam nije jednostavno stanje. To je spektar poremećaja, spektar koji obuhvata, na primer, Džastina, trinaestogodišnjaka koji ne može da govori, koji komunicira pomoću ajpeda, dodirujući slike da bi izrazio svoje misli i probleme, jedan mali dečak koji, kad se uznemiri, počinje da se ljulja, a kad je već mnogo uznemiren, toliko se udara glavom da se raseče i mora da se zašije. Autizam je dijagnostikovan i kod Gabrijela, drugog trinaestogodišnjaka, koji ima sasvim drugačije izazove. Izuzetno je nadaren za matematiku. On sa lakoćom pomnoži trocifreni broj sa trocifrenim napamet, međutim, kad treba da razgovara, ima velike poteškoće. Ne uspostavlja kontakt očima. Teško započinje razgovor, oseća se neugodno, a kada se iznervira, on se blokira. Ipak, ova dva dečaka imaju istu dijagnozu, a to je spektar autističnih poremećaja.

Jedna od stvari koja nas brine je da li zaista postoji epidemija autizma. Danas, kod svakog 88. deteta je dijagnostikovan autizam i pitanje je zašto ovaj grafikon izgleda ovako? Da li se brojka vremenom dramatično povećava? Ili je to zato što smo počeli da etiketiramo osobe sa autizmom jednostavno postavljajući im dijagnozu, iako su one i ranije postojale ali nisu bile etiketirane? U stvari, krajem ’80-ih i početkom ’90-ih godina, donet je zakon koji je osobama sa autizmom obezbedio pristup obrazovnim materijalima koji bi im bili od pomoći. Time je podignuta svest, pa je sve više roditelja, sve više pedijatara i vaspitača naučilo da prepozna odlike autizma. Kao rezultat toga, bilo je više postavljenih dijagnoza i tim osobama je omogućen pristup potrebnim resursima. Vremenom se promenila i definicija, proširili smo pojam autizma, i zbog toga imamo ovu povećanu rasprostranjenost.

Sledeće pitanje koje svi postavljaju je: šta je uzrok autizma? Uobičajena zabluda je da su vakcine uzrok autizma. Da pojasnim. Vakcine ne prouzrokuju autizam. Originalna istarživačka studija koja je to nagoveštavala bila je lažna. Povučena je iz časopisa Lanset u kojem je i štampana, a autoru teksta, lekaru, oduzeta je dozvola za rad. Medicinski institut i Centar za kontrolu bolesti u više navrata je istraživao ovu temu i nisu našli uverljiv dokaz o tome da su vakcine uzrok autizma. Osim toga, mislilo se da je jedan od sastojaka vakcine, timerosal, uzrok autizmu. Sastojak je odstranjen iz vakcina 1992. godine i vidi se da nije imao uticaja na porast autizma. Ponavljam, nema dokaza da je to zbog vakcina. Ostaje dakle pitanje, šta je uzrok autizma?

Verovatno nema jednostavnog odgovora. Autizam je čitav spektar etiologija, spektar uzroka. Prema epidemiološkim podacima, znamo jedan od uzroka ili saveznika, rekla bih, a to je kasno roditeljstvo odnosno starija dob oca u vreme začeća. Pored ovoga, još jedan ranjiv i kritičan period u smislu razvoja bolesti je trudnoća majke. Dok se razvija mozak fetusa, znamo da izloženost nekim činiocima može povećati rizik za pojavu autizma. Tačnije, postoji lek, valproična kiselina, koji epileptične majke ponekad uzimaju, a to može povećati rizik za pojavu autizma. Takođe mogu postojati infekcije koje mogu prouzrokovati autizam.

Nešto čemu ću posvetiti mnogo vremena su geni koji mogu da prouzrokuju autizam. Ne samo zbog toga što su geni jedini uzročnici autizma, već uzrok autizma možemo lako definisati i razumeti bolje biologiju i to kako radi mozak, i onda možemo da smislimo strategije za delovanje. Jedan od genetskih faktora koje ne razumemo je razlika koju vidimo u smislu muško-žensko. Muškarci, u odnosu na žene, pogođeni su autizmom u odnosu 4:1 i zaista ne razumemo uzrok tome.

 Jedan od načina da razumemo da je uzrok tome genetika, je da osmotrimo takozvanu stopu podudarnosti. Drugim rečima, ako jedan od braće ima autizam, kolika je verovatnoća da će ga i drugi imati? Naročito možemo posmatrati tri vrste braće: identične blizance, one koji dele 100 posto genetičkih informacija, kao i intrauterinu sredinu, naspram dvojajčanih blizanaca koji dele 50 posto genetičkih informacija, nasuprot obične braće – brata i sestre, dve sestre, koje takođe dele 50 posto genetičkih informacija ali ne dele istu intrauterinu okolinu. Posmatrajući stopu podudarnosti upečatljivo je da je kod identičnih blizanaca stopa podudarnosti 77 posto. Upadljivo je, da stopa nije 100 posto. Nisu samo geni uzročnici autizma, iako su nosioci rizika, jer kad pogledate dvojajčane blizance, njihova stopa podudarnosti je samo 31 posto. S druge strane, ima razlike između dvojajčanih blizanaca i obične braće. Postoji zajednička izloženost kod dvojajčanih blizanaca koja nije uobičajena kod obične braće.

Ovo nam pruža podatke da je autizam nasledna bolest. Ali, koliko je nasledna? Kada ga uporedimo sa drugim poznatim stanjima kao što su kancer, bolesti srca, dijabetes, u autizmu genetika igra veću ulogu nego u ostalim navedenim bolestima. Ali još uvek ne znamo koji su to geni. Ne možemo utvrditi ni kod jednog deteta da li je to jedan gen ili možda kombinacija gena. Kod nekih ljudi autizam je genetski! To znači da postoji jedan jedini moćni, deterministički gen koji je uzrok autizma. Kod nekih drugih osoba je takođe genetski – kombinacija gena i razvojni proces na kraju određuju rizik od autizma. Ne možemo odrediti ni u jednom slučaju koji je od ova dva odgovora tačan dok ne zagrebemo dublje.

Pitanje je, dakle, kako možemo identifikovati koji su to geni? Sad ću vam predstaviti nešto što ne mora biti intuitivno. Određene osobe mogu imati autizam zbog genetskih razloga, a ne naslednih. To je zato što neke osobe mogu imati genetske promene ili mutacije koje ne potiču od majke ili od oca nego počinju u njima samima, to su mutacije koje su prisutne u jajašcu ili u spermi u vreme začeća ali se ne prenose sa generacije na generaciju unutar porodice. Ovu strategiju možemo koristiti da bismo razumeli i identifikovali one gene koji su uzrok autizma kod tih pojedinaca. U fondaciji Sajmons uzeli smo u posmatranje 2600 osoba koje u porodici nisu imale autizam. Posmatrali smo to dete i njegove majku i oca da bismo shvatili koji su to geni koji su prouzrokovali autizam u ovim slučajevima. Morali smo sveobuhvatno da proučimo genetske informacije i da odredimo razlike između majke, oca i deteta. Tokom tog izučavanja, izvinite, sada ću upotrebiti jednu prevaziđenu analogiju iz enciklopedije, a ne iz Vikipedije, ali to činim da bih istakla da dok smo ovo otkrivali, morali smo da pregledamo ogromnu količinu podataka. Naše genetske informacije su složene u 46 tomova i kad smo to završili, morali smo da uzmemo u obzir svih 46 tomova jer u nekim slučajevima autizma može nedostajati jedan tom. Morali smo da budemo sitničavi i počeli smo da otvaramo knjige, i u nekim slučajevima genetska promena je bila suptilnija. Negde je nedostajao samo jedan pasus ili, još suptilnije, samo jedno slovo, jedno od tri milijarde slova koje se promenilo, a ipak je imalo dubok uticaj na moždane funkcije i ponašanje. Tokom proučavanja ovih porodica mogli smo proceniti približno 25 posto osoba i odrediti da je postojao jedan jedini moćni genetski faktor koji je bio uzročnik autizma u tim porodicama. Sa druge strane, u 75 posto slučajeva nismo otkrili uzrok.

Ovo je bilo prilično obeshrabrujuće jer smo shvatili da ne postoji samo jedan gen koji je uzročnik autizma. Sadašnja procena je da postoji između 200 i 400 različitih gena urzočnika autizma. Ovo je delimično objašnjenje zašto postoji tako širok spektar njegovih efekata. Iako ima toliko mnogo gena, postoji neki sistem u tom ludilu. Nije samo nasumično 200 ili 400 različitih gena, nego se oni u potpunosti uklapaju. Uklapaju se na putanji. Uklapaju se u mrežu koja sad ima smisla iz ugla funkcionisanja mozga. Počinjemo da primenjujemo pristup odozdo nagore, da identifikujemo gene, proteine, molekule, otkrivamo u kakvoj su interakciji da bi taj neuron funkcionisao, da shvatamo kako neuroni međusobno deluju da bi obezbedili da mreža radi, i da razumemo kako te mreže rade i upravljaju ponašanjem, i da razumemo to, kako kod osoba sa autizmom, tako i kod osoba sa normalnom spoznajom. Ključ za uspeh je rana dijagnoza. Sposobnost da postavimo dijagnozu kod nekoga ko je prijemčiv na vreme, kad još možemo da transformišemo, kad još možemo imati uticaja na moždani razvoj. Ami Klin je razvio metodu koja kod novorođenčadi omogućuje upotrebu biomarkera, u ovom slučaju kontakt očima i praćenje oka, da bi se otkrio rizik od bolesti. Ova beba, vidite, ostvaruje veoma dobar vizuelni kontakt sa ovom ženom, dok ona peva pesmicu, i kod nje se neće razviti autizam. Ova beba će biti bezbedna. S druge strane, kod ove druge bebe će se razviti autizam. Kao što vidite, ovo dete ne ostvaruje dobar kontakt očima. Umesto da se oči fokusiraju i ostvare društveni kontakt, one gledaju u usta ili nos, gledaju u drugom smeru ne ostvarujući socijalni kontakt. Mogućnost da se ovo radi masovno, skeniranje novorođenčadi i dece na autizam pomoću veoma pouzdane metode, biće od pomoći da se interveniše u početnoj fazi kad možemo najviše da utičemo.

Kako ćemo da intervenišemo? Biće to kombinacija raznih faktora. Kod nekih ćemo delom pokušati sa lekovima. Otkrivanje gena, uzročnika autizma nam je veoma važno da bismo odredili lekove, da bismo otkrili šta je ono na šta možemo uticati i da budemo sigurni da je to ono što treba da činimo. Ali ovo neće biti jedini odgovor. Osim lekova, koristićemo i obrazovne strategije. Osobe sa autizmom su malo drugačije sazdane. Oni uče na drugačiji način. Oni upijaju sredinu na drugačiji način i moramo se osposobiti da bi ih obrazovali na način koji im najviše odgovara. Osim toga, ovde ima mnogo osoba sa sjajnim idejama u smislu novih tehnologija koje možemo koristiti, sve od uređaja koje možemo koristiti za treniranje mozga da bi postao efikasniji i nadoknadio one oblasti u kojima ima malo problema, možemo koristiti čak i Gugl naočare. Zamislite Gabrijela, na primer, koji je u društvu nespretan, da nosi Gugl naočare sa slušalicama i da ima trenera koji bi mu pomogao da razmišlja o konverzaciji, o pokretanju konverzacije, da bi jednog dana možda pozvao i devojku na satanak.

Sve ove nove tehnologije nam nude ogromne mogućnosti da utičemo na osobe sa autizmom, ali predstoji nam još dugačak put. Mnogo znamo, ali ima još mnogo toga što ne znamo, zato vas sve pozivam da razmislite o ovome, kako da ovo poboljšamo, kako da kao društvo upotrebimo zajedničku mudrost da bismo napravili promenu, a posebno, pozivam porodice koje imaju člana obolelog od autizma da se pridruže interaktivnoj mreži o autizmu i da budu deo rešenja ovog problema, jer će biti potrebno mnogo nas da misli o tome šta je važno, šta je to što će predstavljati značajnu razliku. Dok razmišljamo o nečemu što je moguće rešenje, koliko dobro to funkcioniše? Da li će to stvarno promeniti nešto u vašim životima kao pojedinca, kao porodice sa autizmom? Trebaće nam osobe svih uzrasta, i mladi i stari, sa svim oblicima i razmerama poremećaja koji se zove autizam da bismo se uverili da možemo imati uticaj. Pozivam vas sve da se pridružite misiji i pomognete da životi osoba sa autizmom postanu bolji i bogatiji. Hvala vam. (Aplauz)

Vendi Čang

Izvor: Prezentacija sa Ted konferencije