RETKA FABRIJEVA BOLEST
Fabrijeva bolest je teško progresivno oboljenje genetski uzrokovano koje nastaje usled nedostatka enzima koji se zove alfa galaktozidaza A.
Fabrijeva bolest pripada grupi retkih bolesti. Nasledna je, teško se dijagnostikuje i pacijent, tragajući za bolesti, izgubi preko 15 godina. Više se javlja kod muške populacije. Bolest, za koju ima leka, u porastu je i kod nas i u svetu.
Fabrijeva bolest je teško progresivno oboljenje genetski uzrokovano. Nastaje usled nedostatka enzima alfa galaktozidaza A.
„Kao posledica nedostatka ovog enzima imamo materijal koji se deponuje na raznim mestima u telu, pre svega, u krvnim sudovima koji pravi čitav niz komplikacija koje zahvataju nervni sistem, bubrege, koji zahvataju gastrodigestivni sistem, a najveći deo bolesnika, preko 60 odsto bolesnika sa Fabrijevom bolešću, na žalost, rano umre zbog kardiovaskularnih komplikacija“, izjavio je prof. dr Arsen Ristić, kardiolog Kliničkog centra Srbije.
Najveći problem je dijagnoza, jer nespecifični simptomi otežavaju otkrivanje bolesti, pošto se poklapaju sa simptomima više bolesti – srca, nervnog sistema, oka, kože.
Pored laboratorije, posebno analize krvi, koriste se najsavremeniji aparati za otkrivanje bolesti.
„Ehokardiografija je izrazito važna dijagnostička metoda prvo u postavljanju dijagnoze srčane slabosti, jer daje invazivnim putem, informacije o veličini srčane šupljine i ono što je izuzetno važno, o debljini srčanih zalistaka. Tu je i kardiomagnetna rezonanca koja nam daje dodatne informacije i za Fabrijevu bolest gde će se posebnim detektorom upotrebom kontrasta dobiti informacija više“, kaže doc. dr Danijela Trifunović, kardiolog Kliničkog centra Srbije.
Postoji lek za tu bolest, terapija je krajnje intravenska. U Srbiji je lek dostupan pacijentima preko Fonda za retke bolesti.
Izvor: RTS